巴中同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 医生建议进行靶向治疗，需要评估PARP抑制剂用药可能性的情况。
- 患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，希望了解更精准治疗方案的人士。
- 在巴中三甲医院治疗，主治医生推荐进行此项分析以指导后续用药。
- 已完成手术，有留存的组织样本，希望用新方法挖掘更多治疗信息。
- 希望根据自身基因特点，探索更多治疗路径和机会。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的细胞有一套精密的自我修复工具箱。这项检测就像一次对这套工具箱的全面‘盘点’。它主要查看两个部分：一是‘工具清单’，检查28个与修复功能相关的基因（包括关键的BRCA1、BRCA2）有无‘损坏’（突变）；二是‘工作现场’，通过分析染色体上超过60万个位点的状态，评估修复系统的整体‘工作效率’，得出一个综合分数（HRDscore）。它能发现导致细胞修复能力下降的基因变化，为判断PARP抑制剂这类靶向药是否可能起效提供重要参考。需要注意的是，它主要针对特定药物疗效的预测，并非对所有癌症或所有药物都适用，且结果需要由专业医生结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利之处在于样本选择灵活。您通常无需额外采样，使用之前在医院治疗或检查中留存的组织样本即可，例如手术切除后制成的石蜡切片、石蜡块等。如果医生认为有必要采集新鲜样本，也支持新鲜的肿瘤组织或穿刺活检组织。整个过程本身无痛，无需空腹，采样由医院的专业人员在医疗操作中完成。您或家人可以将符合要求的样本，通过合作机构在巴中的服务点或安全的冷链邮寄方式，送至实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，对于基因突变和染色体状态的检测具有很高的敏感性和准确性。整个过程在专业的分子实验室进行，严格遵循操作规范，确保样本和信息的安全。需要了解的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如，如果送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析结果的可靠性，这时实验室可能会建议重新评估样本或补充检测。最终的报告是一份专业的参考信息，其结论应由您的主治医生结合影像学、病理学等其他检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性。
- 仔细核对您计划送检的样本类型（如石蜡切片）是否符合检测要求。
- 邮寄样本前，请确保样本包装完好，并按要求填写好相关申请信息。
- 支付前请确认费用详情，此项为自费项目，医保不予报销。
- 请预留有效的电子邮箱和联系方式，以便接收报告和重要通知。
- 收到报告后，最重要的步骤是请您的医生结合全部病情进行解读。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (8条，均分4.6)
我老婆是子宫内膜癌，当地医院病理样本寄过去检测。中间客服主动联系过一次，说样本需要再切片，耐心解释了原因。虽然多等了两天，但最终报告非常清晰，HRD阳性，医生很快定了方案。主动沟通让我们感觉很踏实。
机构回复
谢谢您的理解！当样本需要补充处理时，我们会主动沟通，确保分析质量。您的踏实感对我们至关重要。祝愿您爱人治疗顺利！
检测质量应该没问题，机构看起来也很正规。但配套的遗传咨询服务感觉可以再加强一些。关于基因信息可能对子女的影响，以及更长期的健康管理建议，解答得比较概略。既然做了这么深入的检测，后续咨询能更深入些就好了。
机构回复
感谢您提出的深度需求。我们已注意到部分用户对遗传咨询的深度有更高要求，正在规划与资深遗传咨询师合作的进阶咨询服务包，未来将为您提供更全面的支持。
付款后我有些财务上的疑问，本来没抱太大希望，但客服不仅详细解释了费用构成，还主动帮我联系财务部门开了清晰明确的电子发票，整个过程非常顺畅，体验很棒。
机构回复
感谢您的评价。我们致力于在每一个服务环节，包括售后支持上，都做到让客户满意。您的事情得到顺利解决，我们也很高兴！
我卵巢癌化疗前做的这个检测，决定治疗方案的关键。印象最深的是售后，报告出来不是扔给我就完了。顾问主动联系，跟我主治医生也通了气，确保信息同步。后来我换了一个城市治疗，需要补充材料，他们很快就免费寄了副本过去，特别省心。
机构回复
是的，我们非常重视与临床医生的协作，确保检测结果能有效融入治疗决策。跨机构资料转移是我们的常规服务，能为您后续治疗提供便利我们义不容辞。祝您治疗顺利！
我妈妈是卵巢癌，医生推荐做这个HRR和HRD检测来看能不能用靶向药。我们最担心的是组织样本不够，但客服解释得很清楚，说白片和蜡块都可以，还帮忙协调病理科沟通。最后用去年的蜡块做的，省了再次取样的痛苦。整个过程挺顺利的，心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的认可！我们深知肿瘤患者家庭的不易，能利用存档样本完成检测、避免二次创伤是我们的重要服务目标。后续如有任何报告解读需求，我们的医学团队随时支持。
检测中心的设计很有心，色调是柔和的蓝绿色，据说能缓解焦虑。等候时播放的是轻音乐，不是喧闹的电视。这些软环境的设计，能感觉到是从患者心理出发的，不是冷冰冰的医疗机构，有温度的专业。
机构回复
非常感谢您能感受到我们的用心。我们坚信，医疗环境不仅要专业，更应具有疗愈力。在色彩、声音等细节上融入人文关怀，是我们践行“有温度的专业”的一部分。
妈妈卵巢癌术后复发，主治医生推荐做这个检测看看有没有靶向药机会。我们最担心的是样本量不够，因为组织块年头有点久了。但检测中心评估后说可以做，最后也成功出了结果，是BRCA2突变。虽然结果不太理想，但至少排除了一个选项，让我们能更坚定地走化疗这条路，不浪费时间。服务很专业。
机构回复
感谢您的信任。对于陈年样本的成功检测，确实依赖于我们实验室的技术经验。能为您明确治疗方向、避免无效尝试，是我们工作的最大价值。请继续配合医生治疗，祝阿姨早日康复。
检测本身很有价值，报告内容也详细。但说实话，等待报告的时间比当初客服说的最长时限还超了三四天，期间虽然能理解可能遇到复杂情况，但等待过程确实挺煎熬的，特别是对于我们急着等结果定治疗方案的家庭。希望时间预估能更准一些。
机构回复
非常抱歉给您的治疗决策带来了等待的焦虑。由于样本质量和分析复杂性可能存在差异，个别案例的确会超出常规周期。我们将进一步优化流程和沟通，尽力提供更准确的时间预估，感谢您的理解和反馈。
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