巴中肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在巴中完成肿瘤切除手术后，希望了解复发风险，监测治疗效果的人士。
- 在巴中就诊，对常规化疗或靶向治疗效果不佳，希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在巴中被诊断为实体肿瘤，希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险，为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在巴中希望通过基因检测来评估使用特定靶向药（如PARP抑制剂）可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗，在巴中希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么？
想象一下，给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心，是对近2万个基因的关键功能区（外显子）进行测序，重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样，发现肿瘤细胞里特有的基因变化，比如关键位点的‘错别字’（点突变）、片段‘丢失或重复’（插入缺失、拷贝数变异），以及某些基因的‘错误拼接’（融合）。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图，可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物（通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标）以及部分化疗药物的潜在敏感性，评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效，并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问，提供多维度的决策支持。需要注意的是，检测结果主要反映送检样本的信息，且受当前医学认知所限，并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷，无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱，从四种样本类型中选择一种：手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织，或者在特定时间点（如术后或治疗前）采集的一管全血（约10毫升）。如果选择组织样本，通常由巴中的医疗机构在诊疗过程中留存或获取；如果选择血液样本，可以在合作的巴中本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作，会有相应感受；血液采集则与常规抽血类似，仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型（如新鲜组织）能较好地保留肿瘤的基因信息，有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范，确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读，并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示，或您对结果有疑问，医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通，确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本，请严格按说明书操作，并及时寄回。
- 检测费用需个人自付，不支持医保报销，请在付款前确认。
- 报告生成后，建议携带报告与主治医生共同解读，以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本，若病情有重大变化，评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私，通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (8条，均分4.6)
一开始觉得贵，但发现他们包含了一次免费的重新切片和病理评估费用，如果医院切片不合格的话。这个服务很贴心，等于上了一道保险，避免了因为样本问题白花钱或者耽误时间。细节处见真章，这钱花得放心。
机构回复
感谢您注意到我们这个贴心的服务设计。样本质量是检测成功的生命线。我们提供免费备样服务，就是希望最大限度保障您的权益和时间，不让您因为非自身原因承担损失。
报告内容非常全面专业，但对于我这个外行来说，信息量太大了，感觉像看了一篇学术论文。虽然安排了电话解读，但有些问题还是需要反复消化。希望能有个更聚焦于‘我该怎么办’的行动指南部分，直接点明后续治疗或监测建议。环境和服务是五星级的。
机构回复
真诚感谢您的建议。我们已关注到部分用户对报告实践性的需求。下一步，我们将在保持报告专业性的基础上，强化“临床建议与行动指南”部分的提炼与突出，并支持更灵活的后续咨询，帮助您更好地将报告转化为行动。
我是化疗前检测的用户。他们的生物样本运送箱上没有任何疾病或检测项目的标识，就是普通箱子，快递单上也只写“生物样本”，保护隐私做到了“路途中”，这个细节让我印象深刻，毕竟不想让邻居或快递员猜测。
机构回复
感谢您注意到这个细节。我们深知隐私保护应贯穿每个环节，包括物流。匿名化包装和运单是标准操作流程，确保您的信息从离开家门起就处于保护之中。周全考虑，方能无虞。
给老爸做化疗前检测，最怕信息泄露让他有心理负担。他们整个流程都只用检测编号沟通，连电话回访都先说‘请问是X先生吗？关于编号XXX的报告…’，不会直接提任何疾病相关词。老爸至今都不知道检测的全名，只晓得是‘一项精密检查’，这个分寸把握得特别好。
机构回复
感谢您的理解与认可。我们始终坚持以患者为中心，在沟通话术上经过专门培训，避免在非必要场合提及敏感词汇，保护患者心理感受同样是我们的责任。
我是主治医生推荐来做的，为了找靶向药。机构的专业感很强，从预约到检测，全程电子化系统管理，很少需要填纸质单子。和解读医生见面时，他面前的电脑屏幕很大，展现的数据和文献引用都很清晰，感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性，正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析，是我们服务的重要标准。
线上咨询时，顾问没有一味推销，而是先详细问了我父亲的病情（肺癌骨转移），再分析这个检测可能带来的价值，态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读，把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信，只有充分了解病情背景，才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用，是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖！
我是肠癌肝转移患者，检测是为了找后续治疗机会。报告解读时，医生特别强调了TMB和PDL1的综合结果，详细解释了为什么我可能从免疫治疗中获益，甚至还提到了几个可及性高的国内在研药物。这种结合国情和药物可及性的分析，非常接地气，不是纸上谈兵。
机构回复
您的情况我们非常关注。在解读时，我们确实会综合考虑分子特征、临床指南、药物可及性及最新研究，力求提供切实可行的建议。很高兴我们的努力对您有所帮助，请保持信心，积极治疗。
报告挺专业的，PD-L1结果和基因突变都对上了，给医生提供了新思路。不过客服在前期咨询时，对‘数据存储多久、到期后如何彻底销毁’这个问题回答得有点模糊，只说按法规保存，没有给出非常具体的年限和销毁方式。我个人比较在意这个。
机构回复
感谢您指出这一点。关于数据存储期限及销毁，我们有明确的内部政策：临床检测数据依法保存，期满后会进行不可逆的物理或逻辑销毁。我们将加强客服培训，确保能向用户清晰、准确地传达相关细则。
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南江万核亲子鉴定基因检测中心
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